# Perinnöllisyysneuvonta Asiasanat: - [perinnöllisyyslääketiede](< /haku?q=perinnöllisyyslääketiede >) - [genetiikka](< /haku?q=genetiikka >) Annamme perinnöllisyysneuvontaa ja teemme siihen liittyviä tutkimuksia Iho- ja allergiasairaalassa sijaitsevassa Kliinisen genetiikan yksikössä.  Tarvitset tutkimuksia varten lääkärin lähetteen. Tietyissä tapauksissa voit hakeutua vastaanotollemme suoraan. Alle on koottu perinnöllisyysneuvontaan liittyviä usein kysyttyjä kysymyksiä. Kysymykset on jaoteltu sen mukaan, mistä syistä olet hakeutunut hoitoon. ## Lapsipotilaat Lapsenne jonottaa aikaa perinnöllisyyslääkärin arvioon Kliinisen genetiikan yksikköön. Alta löydät vastauksia tyypillisiin kysymyksiin perheiltä, jotka odottavat aikaa yksikköömme. ### Miksi olemme saaneet lähetteen Kliinisen genetiikan yksikköön? --- Lähettävä lääkäri on arvioinut, että hyötyisitte perinnöllisyyslääkärin arviosta. Lapsellanne epäillään harvinaista sairautta tai halutaan ainakin arvio siitä, voisiko kyseessä olla jokin harvinainen sairaus. Osalla lapsipotilaista epäillään harvinaista oireyhtymää, osalla haetaan syytä jollekin rakennepoikkeavuudelle. Kehitykseen liittyvät erityispiirteet ovat myös yleinen syy perinnöllisyyslääkärin arvioon lähettämiseen. Perinnöllisyyslääkäri pyrkii selvittämään sairauden tarkan syyn. Jos syy selviää, saatetaan saada tietoa ennusteesta. Lisäksi sairauden syntymekanismi ja toistumisriski mahdollisissa tulevissa raskauksissa ja perhepiirissä selviävät. Jos kromosomi- tai geenivirhe tunnetaan, mahdollistuu sikiö- ja alkiodiagnostiikka tulevissa raskauksissa. ### Miten hoito alkaa? --- Hoito alkaa perinnöllisyyshoitajan soitolla muutamien viikkojen kuluessa siitä, kun lähete on hyväksytty. Tässä yhteydessä kuulette, miten juuri teidän asianne hoito etenee yksikössämme. Hoitaja kysyy sukuhistoriasta ja järjestelee ne etukäteistutkimukset, jotka perinnöllisyyslääkäri tarvitsee arvion tekoon. ### Miten asiaamme hoidetaan genetiikalla? --- Asiasta riippuen järjestämme puhelun, etävastaanoton tai tavanomaisen vastaanoton asianne hoitamiseksi. Hoitajan soiton yhteydessä voitte esittää oman toiveenne lääkärin yhteydenottomuodosta. ### Ketkä tulevat vastaanotolle? --- Jos asianne hoidetaan vastaanotolla, on molempien vanhempien hyvä saapua vastaanotolle lapsen kanssa. ### Mitä perinnöllisyysvastaanotolla tehdään? --- Perinnöllisyyslääkäri tutkii lapsenne. Lääkärintutkimus vastaa koululääkärintutkimusta ja sisältää ulkoisen olemuksen huolellisen tarkastelun. Jos kyseessä on oireyhtymäarvio, potilas ja perhe usein valokuvataan. Valokuvat jäävät ainoastaan hoitavien lääkärien käyttöön ja potilastietojärjestelmään. Lääkäri saattaa ehdottaa geeni- tai kromosomitutkimuksia, jotka tehdään yleensä verinäytteistä. Ne voidaan ottaa ilman paastoa. Vastaanotolla piirretään sukupuu, jota varten on hyvä etukäteen miettiä, onko suvussa samankaltaisia oireita ja sairauksia kuin potilaalla. Myös suvun muut sairaudet on hyvä olla tiedossa vastaanotolle saapuessa. ### Olen raskaana, mitä nyt? --- Jos jonottamisen aikana alkaa raskaus, voitte halutessanne ottaa itse puhelimitse yhteyttä Sikiötutkimusyksikköön. Siellä voidaan pohtia, onko mahdollista tehdä joitain erityistutkimuksia, eli geeni-, kromosomi- tai ultraäänitutkimuksia. [Sikiötutkimusyksikkö](/potilaalle/sairaalat-ja-toimipisteet/naistenklinikka/sikiotutkimukset-naistenklinikka "Sikiötutkimukset, Naistenklinikka") ### Kuinka kauan jonottaminen kestää? --- Tällä hetkellä potilaamme pääsevät hoidon piirin hoitotakuun edellyttämällä aikataululla eli kuuden kuukauden sisällä. Jonottamisen kestoon vaikuttavat monet seikat (mm. asian kiireellisyys). Suvun alkuperäisen geenilausunnon hankkimiseen saattaa kulua aikaa. Joskus tarvitaan sukulaisesta ns. positiivinen kontrollinäyte eli vertailunäyte, jotta geenitutkimus saadaan tehtyä luotettavasti. Nämä järjestelyt vievät aikaa. Joissain tilanteissa odotetaan myös geeni- ja kromosomitutkimusten vastausten valmistumista ennen hoitokontaktia ja se saattaa kestää joitain kuukausia. ### Missä vaiheessa perheemme asian käsittely on? --- Kun lähete on saapunut yksikköömme, kuluu kiireettömissä asioissa joitain kuukausia ennen hoitoon pääsyä. Kiireelliset asiat hoidetaan nopeammin. Jos lapsestanne tai teistä vanhemmista on pyydetty etukäteen puhelimitse geeni- tai kromosomitutkimuksia, kuulette niiden tulokset lääkäriltä. Hoitaja ei voi antaa niitä etukäteen puhelimitse. ## Oman syövän tai suvun syöpien vuoksi arvioon hakeutuvat Jonotat aikaa Kliinisen genetiikan yksikköön joko itselläsi todetun syövän tai suvussa esiintyvien syöpätapausten vuoksi. Alla on usein esitettyjä kysymyksiä potilailta, joiden kohdalla on toivottu arviota perinnöllisen syöpäalttiuden mahdollisuudesta. ### Miten hakeudun perinnöllisyyspoliklinikalle? --- Jos sukuasi ei ole tutkittu aiemmin HUSin Kliinisen genetiikan yksikössä tai toisella perinnöllisyyspoliklinikalla, sinun tulee hakea lääkäriltä lähete yksikköömme. Lähetteen voi hakea esimerkiksi omalta terveysasemalta, yksityiseltä lääkäriltä, työterveyshuollosta tai erikoissairaanhoidon poliklinikalta. Jos sukuasi on jo tutkittu HUSin Kliinisen genetiikan yksikössä tai toisella perinnöllisyyspoliklinikalla, voit soittaa suoraan kyseiseen yksikköön. Kun otat yhteyttä hoitajiimme, sinun tulee kertoa yksikössämme käyneen sukulaisen nimi ja henkilötunnus. Suosittelemme, että keskustelet etukäteen sukulaisesi kanssa siitä, mistä geenivirheestä suvussasi on kyse. ### Miten asiaani hoidetaan genetiikalla? --- Asiasta riippuen järjestämme puhelun, etävastaanoton tai tavanomaisen vastaanoton asiasi hoitamiseksi. ### Paljonko tutkimukset minulle maksavat? --- Käynti yksikössämme maksaa sinulle poliklinikkamaksun. Tehdyistä geenitutkimuksista ei veloiteta erikseen. ### Minulla itselläni ei ole syöpää, mutta suvussani on useita syöpään sairastuneita. Mitä kannattaisi tehdä? --- Mikäli suvussasi ei ole vielä todettu geenivirhettä, mutta syöpään sairastuneita on mielestäsi paljon, aloitetaan suvun mahdolliset geenitutkimukset syöpään sairastuneesta henkilöstä. Mikäli syöpään sairastuneita on useita, tutkimukset aloitetaan usein nuorimpana sairastuneesta. Hänen tulisi hakea lähete yksikköömme. Katso kohta "[Miten hakeudun perinnöllisyyspoliklinikalle?](https://www.hus.fi/potilaalle/hoidot-ja-tutkimukset/perinnollisyysneuvonta#miten-hakeudun-perinn%C3%B6llisyysp)". Mikäli kyseinen henkilö on menehtynyt tai hän ei halua tutkimuksia omalla kohdallaan, voit hakea lähetteen itsellesi. Mikäli suvussasi on todettu geenivirhe, katso kohta "[Miten hakeudun perinnöllisyyspoliklinikalle?](https://www.hus.fi/potilaalle/hoidot-ja-tutkimukset/perinnollisyysneuvonta#miten-hakeudun-perinn%C3%B6llisyysp)". ### Miten perinnöllisyysneuvonta auttaa minua? --- Jos olet terve, mutta suvussasi on geenivirhe ja olet riskissä geenivirheen kantajuuteen, sinulle voidaan tarjota ennakoivaa geenitutkimusta. Mikäli sinulla todetaan geenivirhe, sinulle tehdään lähetteet seurantaa varten jatkohoitopaikkoihin. Jos olet sairastunut syöpään, geenitutkimus on diagnostinen, jolloin se saattaa vaikuttaa seurantoihisi. Riskissä olevat sukulaisesi voivat hakeutua halutessaan perinnöllisyysneuvontaan ja mahdolliseen geenitutkimukseen. ### Sain postissa Lupa tietojen antamiseen -kaavakkeen sukulaiseltani. Miksi tietojani tarvitaan? Kuka pääsee lukemaan sairaskertomuksiani? Saako sukulaiseni tietää diagnoosini? --- Tarvitsemme lupakaavakkeen, jotta voimme tilata sairauskertomuksesi. Luvan antaa ja allekirjoittaa täysi-ikäinen henkilö itse. Sukulaisesi on pyytänyt sinua täyttämään kaavakkeen, koska ilman kirjallista suostumustasi emme voi tilata tai lukea sairaskertomustietojasi. Tilaamme ainoastaan hoidon kannalta oleelliset tiedot. Potilastietosuojan vuoksi emme yksiköstämme saa olla suoraan yhteydessä sinuun. Materiaali tulee luettavaksi ainoastaan sukuasi hoitaville henkilöille. Tietojasi ei luovuteta eteenpäin esimerkiksi sukulaisillesi. ### Kuinka kauan jonottaminen kestää? --- Tällä hetkellä potilaamme pääsevät hoidon piirin hoitotakuun edellyttämällä aikataululla eli kuuden kuukauden sisällä. Jonottamisen kestoon vaikuttavat monet seikat (mm. asianne kiireellisyys). Lisäksi esimerkiksi sukutietojen kerääminen ja suvun tilanteen arviointi niiden pohjalta vievät aikaa. Suvun alkuperäisen geenilausunnon hankkimiseen mahdollisesti toisesta sairaalasta saattaa myös kulua aikaa. Joskus tarvitaan sukulaisesta ns. positiivinen kontrollinäyte eli vertailunäyte, jotta geenitutkimus saadaan tehtyä luotettavasti. Nämä järjestelyt vievät aikaa. Joissain tilanteissa odotetaan myös geeni- ja kromosomitutkimusten vastausten valmistumista ennen hoitokontaktia, mikä saattaa kestää joitain kuukausia. ### Miksi geenitutkimusten tulosten saaminen kestää? --- Geenitutkimukset eivät ole verrattavissa tavanomaisiin laboratoriotutkimuksiin (esim. perusverenkuva). Geenitutkimuksen analysointi voi kestää useampia kuukausia. Yksiköstämme ollaan sinuun yhteydessä, kun vastauksesi on saapunut. ### Näkyykö geenitutkimusvastaukseni OmaKannassa? --- Geenitutkimusvastauksesi näkyy OmaKannassa sen jälkeen, kun olet sen perinnöllisyyslääkäriltä henkilökohtaisesti saanut. ### Miksi sukulaiseni on päässyt aikaisemmin vastaanotolle kuin minä? --- Hoitoon pääsyyn vaikuttavat monet henkilökohtaiset asiat, joista sukulaisesi ei mahdollisesti ole halunnut kertoa muille. Kiireellisyyden arvioi lääkäri. Mikäli sukulaisesi on ollut jonossa toiselle perinnöllisyyspoliklinikalle, huomioithan, että jonotusajat vaihtelevat poliklinikoittain. Muistathan mainita, mikäli sukulaistasi on tutkittu meillä tai toisella perinnöllisyyspoliklinikalla. ### Minulla ei ole tietoa suvustani, estääkö se vastaanotolle pääsyn? Miksi sukutietolomakkeen täyttäminen on tärkeää? --- Sukutietolomake on lääkärin työväline. Täytä lomake mahdollisimman kattavasti. Mikäli et ole yhteydessä sukuusi, täytä lomake niillä tiedoilla, mitä sinulla on. On tärkeää, että palautat lomakkeen ajoissa ja mainitset, mikäli tietoja sukulaisistasi ei ole saatavilla. Puutteelliset tiedot eivät estä lääkäriä tekemästä arviota. Sukutietolomakkeen tietojen pohjalta lääkäri arvioi sukusi tilanteen syövän osalta. Huomioithan, että lääkäri voi ottaa kantaa tilanteeseesi puhelimitse, kirjeitse tai vastaanotolla. ### Miten täytän sukutietokaavakkeen? --- Tarvitsemme sukutietokaavakkeen tietoja sukupuun piirtämistä varten. Sukutietokaavakkeeseen pyydämme merkitsemään ne henkilöt, joilla on samaa sairautta, muita sairauksia ja myös kaikki terveet sukulaiset. Kirjaa kaavakkeeseen sukulaisen nimi, syntymäaika, sairaus ja kuolleiden sukulaisten osalta kuolinaika. Terveiltä sukulaisilta emme tarvitse syntymä- tai kuolinaikatietoja. Heidän kohdaltaan riittää pelkkä nimi. ### Mikä on lupakaavake? --- Lupakaavakkeen tarvitsemme vain niiltä sukulaisilta, joilla on sama sairaus tai samankaltaisia oireita kuin sinulla. Lupakaavake tarvitaan sinua ja sukulaisiasi koskevien sairauskertomusten tilaamiseksi. Tietosuojalain takia emme voi yksiköstämme käsin olla yhteydessä sukulaisiisi. Sinun on hankittava itse sukulaisten lupakaavakkeet. Luvan antaa ja allekirjoittaa täysi-ikäinen henkilö itse. Vainajan osalta luvan antaa lähiomainen. Mikäli lupaa on omaisilta vaikeaa hankkia, mainitse sukutietokaavakkeessa vainajan koko nimi, syntymäaika, kuolinaika, kotikunta kuollessa ja missä häntä on mahdollisesti hoidettu. ## Aikuispotilaat – muut kuin syöpään liittyvät kysymykset Jonotat aikaa Kliinisen genetiikan yksikköön liittyen itselläsi epäiltyyn tai todettuun perinnölliseen tai harvinaiseen sairauteen tai sitten suvussasi on epäilty tai todettu perinnöllinen sairaus. Alta löydät vastauksia tilanteeseesi liittyviin kysymyksiin. ### Miten hakeudun perinnöllisyyspoliklinikalle? --- Mikäli sukuasi ei ole tutkittu aiemmin HUSin Kliinisen genetiikan yksikössä tai toisella perinnöllisyyspoliklinikalla, sinun tulee hakea lääkäriltä lähete yksikköömme. Lähetteen voi hakea esimerkiksi omalta terveysasemalta, yksityiseltä puolelta, työterveyshuollosta tai erikoissairaanhoidon poliklinikalta. Mikäli sukuasi on jo tutkittu HUSin Kliinisen genetiikan yksikössä tai toisella perinnöllisyyspoliklinikalla, voit soittaa suoraan kyseiseen yksikköön. Kun otat yhteyttä hoitajiin, sinun tulee kertoa yksikössämme käyneen sukulaisen nimi ja henkilötunnus. Suosittelemme, että keskustelet etukäteen sukulaisesi kanssa siitä, mistä geenivirheestä on suvussasi kyse. ### Miten asiaani hoidetaan genetiikalla? --- Asiasta riippuen järjestämme puhelun, etävastaanoton tai tavanomaisen vastaanoton asiasi hoitamiseksi. ### Paljonko tutkimukset minulle maksavat? --- Käynti yksikössämme maksaa sinulle poliklinikkamaksun. Tehdyistä geenitutkimuksista ei veloiteta erikseen. ### Miten perinnöllisyysneuvonta auttaa minua? --- Jos olet terve, mutta suvussasi on geenivirhe ja olet riskissä geenivirheen kantajuuteen, sinulle voidaan tarjota ennakoivaa geenitutkimusta. Mikäli sinulla todetaan geenivirhe, sinulle tehdään lähetteet seurantaa varten jatkohoitopaikkoihin. ### Olen perustamassa perhettä ja kuulin, että suvussani on todettu geenivirhe. Mitä teen? --- Hakeudu perinnöllisyysselvittelyihin hyvissä ajoin ennen raskauden suunnittelua. Prosessi (jonotus ja mahdollisen geenitutkimuksen vastauksen valmistuminen) kestää useita kuukausia. Jos olet jo raskaana, ole yhteydessä Sikiötutkimusyksikköön tai Kliinisen genetiikan yksikköön. [Sikiötutkimusyksikkö](/potilaalle/sairaalat-ja-toimipisteet/naistenklinikka/sikiotutkimukset-naistenklinikka "Sikiötutkimukset, Naistenklinikka") [Kliinisen genetiikan yksikkö](/potilaalle/sairaalat-ja-toimipisteet/iho-ja-allergiasairaala/kliinisen-genetiikan-yksikko-iho-ja "Kliinisen genetiikan yksikkö, Iho- ja allergiasairaala") ### Sain postissa Lupa tietojen antamiseen -kaavakkeen sukulaiseltani. Miksi tietojani tarvitaan? Kuka pääsee lukemaan sairaskertomuksiani? Saako sukulaiseni tietää diagnoosini? --- Tarvitsemme lupakaavakkeen, jotta voimme tilata sairauskertomuksesi. Luvan antaa ja allekirjoittaa täysi-ikäinen henkilö itse. Sukulaisesi on pyytänyt sinua täyttämään kaavakkeen, koska ilman kirjallista suostumustasi emme voi tilata tai lukea sairaskertomustietojasi. Tilaamme ainoastaan hoidon kannalta oleelliset tiedot. Potilastietosuojan vuoksi emme yksiköstämme saa olla suoraan yhteydessä sinuun. Materiaali tulee luettavaksi ainoastaan sukuasi hoitaville henkilöille. Tietojasi ei luovuteta eteenpäin esimerkiksi sukulaisillesi. ### Mitä hoitokontaktin yhteydessä tapahtuu, miten valmistaudun? --- Vastaanottoon tai puheluun tulee varata tarpeeksi aikaa (noin 1h). Hoitokontaktin yhteydessä käydään läpi lähisukusi sairauksia, mahdollista geenitutkimusta ja sen merkitystä sinulle ja suvullesi. Mahdollinen geenitutkimus tarkoittaa normaalia verikoetta, johon ei tarvitse valmistautua etukäteen. Vastaanotolla ei tehdä toimenpiteitä. ### Kuinka kauan jonottaminen kestää? --- Tällä hetkellä potilaamme pääsevät hoidon piirin hoitotakuun edellyttämällä aikataululla eli kuuden kuukauden sisällä. Jonottamisen kestoon vaikuttavat monet seikat (mm. asian kiireellisyys). Lisäksi esimerkiksi sukutietojen kerääminen ja suvun tilanteen arviointi niiden pohjalta vievät aikaa. Suvun alkuperäisen geenilausunnon hankkimiseen mahdollisesti toisesta sairaalasta saattaa myös kulua aikaa. Joskus tarvitaan sukulaisesta ns. positiivinen kontrolli eli vertailunäyte, jotta geenitutkimus saadaan tehtyä luotettavasti. Nämä järjestelyt vievät aikaa. ### Miksi geenitutkimuksen tulosten saaminen kestää? --- Geenitutkimukset eivät ole verrattavissa tavanomaisiin laboratoriotutkimuksiin (esim. perusverenkuva). Geenitutkimuksen analysointi voi kestää useampia kuukausia. Yksiköstämme ollaan sinuun yhteydessä, kun vastauksesi on saapunut. ### Näkyykö geenitutkimusvastaukseni OmaKannassa? --- Geenitutkimusvastauksesi näkyy OmaKannassa sen jälkeen, kun olet sen henkilökohtaisesti perinnöllisyyslääkäriltä saanut. ### Miksi sukulaiseni on päässyt aikaisemmin vastaanotolle kuin minä? --- Hoitoon pääsyyn vaikuttavat monet henkilökohtaiset asiat, joista sukulaisesi ei mahdollisesti ole halunnut kertoa muille. Kiireellisyyden arvioi lääkäri. Mikäli sukulaisesi on ollut jonossa toiselle perinnöllisyyspoliklinikalle, huomioithan että jonotusajat vaihtelevat poliklinikoittain. Muistathan mainita, mikäli sukulaistasi on tutkittu meillä tai toisella perinnöllisyyspoliklinikalla. ### Minulla ei ole tietoa suvustani, estääkö se vastaanotolle pääsyn? Miksi sukutietolomakkeen täyttäminen on tärkeää? --- Sukutietolomake on lääkärin työväline. Täytä lomake mahdollisimman kattavasti. Mikäli et ole yhteydessä sukuusi, täytä lomake niillä tiedoilla mitä sinulla on. On tärkeää, että palautat lomakkeen ajoissa ja mainitset, mikäli tietoja sukulaisistasi ei ole saatavilla. Puutteelliset tiedot eivät estä lääkäriä tekemästä arviota. Sukutietolomakkeen tietojen pohjalta lääkäri arvioi sukusi tilanteen kysymyksessä olevan sairauden osalta. Huomioithan, että lääkäri voi ottaa kantaa tilanteeseesi puhelimitse, kirjeitse tai vastaanotolla. ### Miten täytän sukutietokaavakkeen? --- Tarvitsemme sukutietokaavakkeen tietoja sukupuun piirtämistä varten. Sukutietokaavakkeeseen pyydämme merkitsemään ne henkilöt, joilla on samaa sairautta, muita sairauksia ja myös kaikki terveet sukulaiset. Kirjaa kaavakkeeseen sukulaisen nimi, syntymäaika, sairaus ja kuolleiden sukulaisten osalta kuolinaika. Terveiltä sukulaisilta emme tarvitse syntymä- tai kuolinaikatietoja. Heidän kohdaltaan riittää pelkkä nimi. ### Mikä on lupakaavake? --- Lupakaavakkeen tarvitsemme vain niiltä sukulaisilta, joilla on sama sairaus tai samankaltaisia oireita kuin sinulla. Lupakaavakkeet tarvitaan, jotta voimme tilata sinun ja sukulaistesi sairauskertomukset. Tietosuojalain takia emme voi yksiköstämme käsin olla yhteydessä sukulaisiisi. Sinun on hankittava itse sukulaisten lupakaavakkeet. Luvan antaa ja allekirjoittaa täysi-ikäinen henkilö itse. Vainajan osalta luvan antaa lähiomainen. Mikäli lupaa on omaisilta vaikeaa hankkia, mainitse sukutietokaavakkeessa vainajan koko nimi, syntymäaika, kuolinaika, kotikunta kuollessa ja missä häntä on mahdollisesti hoidettu. ## Raskauden aikana hoitoon hakeutuvat Meneillään olevaan raskauteen liittyvää perinnöllisyysneuvontaa annamme Sikiölääketieteen keskuksessa, joka toimii Naistenklinikan yhteydessä. Yksikössä on perinnöllisyyslääkäri paikalla päivittäin. ### Miten hakeudun perinnöllisyysneuvontaan? --- Sikiötutkimusyksikön perinnöllisyysneuvontaan voit hakeutua joko neuvolan lähetteellä tai ottamalla itse puhelimitse yhteyttä Sikiötutkimusyksikköön. Huomioithan, että jos asia koskee puolisolla tai sukulaisella todettua perinnöllistä sairautta, tarvitsemme kyseisen henkilön nimen ja henkilötunnuksen. Kyseisen henkilön tulee myös itse antaa suostumuksensa sairauskertomustietojensa tarkasteluun. [Sikiötutkimusyksikkö](/potilaalle/sairaalat-ja-toimipisteet/naistenklinikka/sikiotutkimukset-naistenklinikka "Sikiötutkimukset, Naistenklinikka") ### Kuinka nopeasti pääsen perinnöllisyysneuvontaan? --- Käsittelemme sikiötutkimukseen saapuneet lähetteet ja odottajien omat yhteydenotot viikoittain yksikön yhteisessä lähetekokouksessa, joka pidetään yleensä maanantaisin. Kokouksen jälkeen kätilö ilmoittaa sinulle puhelimitse jatkosuunnitelman. Emme kutsu kaikkia odottajia vastaanotolle, vaan tilanteesta riippuen voimme lähettää neuvontakirjeen postitse tai tarjota mahdollisuutta puhelinneuvontaan. Vastaanoton ajankohtaan vaikuttavat raskausviikot ja sinulle mahdollisesti tarjottavien tutkimusten aikataulu. ### Mitä tutkimuksia raskauden aikana tehdään? --- Jos perinnöllisyyslääkäri arvioi, että odotettavalla lapsella on kohonnut riski perinnölliseen sairauteen, voidaan tehdä lääkärin arvion mukaan lisätutkimuksia. Näitä voivat olla esimerkiksi istukka- tai lapsivesitutkimukset, äidin verinäytteestä tehtävä NIPT-tutkimus, tarkempi ultraäänitutkimus tai sikiön magneettitutkimus. Joskus tutkimuksia tehdään myös vanhempien omista verinäytteistä. Tutkimukset ovat aina vapaaehtoisia. Tarvittaessa lisätutkimuksia voidaan tehdä myös synnytyksen tai mahdollisen raskaudenkeskeytyksen jälkeen. ### Mitä jos sikiöllä todetaan vaikea synnynnäinen sairaus tai poikkeavuus? --- Mikäli sikiöllä todetaan vaikea sairaus, pyrimme antamaan perheellenne mahdollisimman paljon tietoa sen luonteesta, hoitomahdollisuuksista ja ennusteesta. Tarvittaessa järjestämme mahdollisuuden keskustella kyseiseen sairauteen perehtyneen erikoislääkärin, esimerkiksi lastenneurologin tai lastenkirurgin kanssa. Mikäli sikiöllä on todettu vakava sairaus tai poikkeavuus, on raskauden keskeytys mahdollinen, mikäli raskaus on kestänyt alle 24 raskausviikkoa. Ennen 20 raskausviikon täyttymistä keskeytys on mahdollinen myös, mikäli sikiön sairaudesta on varteenotettava epäily, vaikka tarkka diagnoosi ei olisikaan vielä selvillä. Mikäli päädytte jatkamaan raskautta, annamme ohjeet loppuraskauden seurannasta, synnytystavasta ja -paikasta sekä vastasyntyneen mahdollisista tutkimuksista. ### Mitä jos raskaus menee kesken ennen kuin olen ehtinyt käydä perinnöllisyysneuvonnassa? --- Pääsääntöisesti annamme Sikiötutkimusyksikössä vain meneillään olevaan raskauteen liittyvää neuvontaa. Mikäli sinulle on jo ehditty ohjelmoida sikiödiagnostisia tutkimuksia Sikiötutkimusyksikön kautta, voidaan sinulle järjestää tarvittaessa jälkineuvontakäynti tulosten läpikäymiseksi. Muussa tapauksessa Sikiötutkimusyksikön perinnöllisyyslääkäri voi tehdä kiireettömän lähetteen kliinisen genetiikan yksikköön. ### Suvussani tai puolisoni suvussa on todettu perinnöllinen sairaus mutta minua tai puolisoani ei ole tutkittu sen suhteen. Onko raskauden aikana mahdollista selvittää, onko lapsellani riski saada kyseinen sairaus? --- Raskaudenaikaiset geenitutkimukset ovat yleensä mahdollisia vain silloin, kun suvun tarkka geenivirhe on tiedossa. Pääsääntöisesti tutkimukset tehdään ensin vanhemmalle ja sikiötutkimuksia harkitaan vasta, kun vanhempi on todettu geenivirheen kantajaksi. Mikäli suvun geenivirhe on tiedossa ja kyseessä on meneillään olevan raskauden kannalta merkityksellinen asia, voidaan vanhempien kantajuustutkimukset ohjelmoida Sikiötutkimusyksiköstä käsin. Tällöin kannattaa huomioida se, että tutkimukset kestävät kiireellisenäkin yleensä useita viikkoja. Mikäli suvun geenivirhe ei ole tiedossa, ei sitä yleensä ole mahdollista saada selville sellaisella aikataululla, että tuloksella olisi vaikutusta meneillään olevan raskauden kannalta. ### Miksi tutkimukset kestävät niin kauan? --- Geenitutkimukset eivät ole verrattavissa tavanomaisiin laboratoriotutkimuksiin (esim. perusverenkuva). Geenitutkimuksen analysointi voi kestää sen laajuudesta riippuen jopa kuukausia. Joskus tuloksen merkityksen varmistaminen voi lisäksi vaatia esimerkiksi muiden perheenjäsenten tai sukulaisten näytteiden tutkimista. Siksi suosittelemme, että perinnöllisyysneuvontaan hakeuduttaisiin mahdollisuuksien mukaan jo ennen kuin raskaus on ajankohtainen. ### En haluaisi kysyä lisätietoja sukulaisiltani, onko se välttämätöntä? --- Kattavat sukutiedot ovat perinnöllisyyslääkärien tärkeä työväline. Pyrimme yleensä aina varmistamaan asiaan vaikuttavat sukulaisten terveystiedot alkuperäisistä sairaskertomustiedoista. Tietojen tilaamista varten tarvitsemme täysi-ikäisen henkilön oman suostumuksen. Tietojen puute ei sinänsä ole este neuvonnalle, mutta sikiödiagnostisia tutkimuksia tarjoamme pääsääntöisesti ainoastaan sellaisten suvun sairauksien osalta, joista on saatavilla luotettavat dokumentit. ### Olen käynyt aiemmin perinnöllisyysneuvonnassa. Ovatko siihen liittyvät tiedot myös Sikiötutkimusyksikön käytettävissä? --- Sikiötutkimusyksikön perinnöllisyyslääkärimme toimivat myös Kliinisen genetiikan yksikössä, ja heillä on pääsy kaikkiin yksikön sähköisiin aineistoihin. Yli 10 vuotta vanhat sairauskertomustiedot ja esimerkiksi sukulaisten tiedot eivät kuitenkaan yleensä ole saatavilla sähköisessä muodossa, vaan ne on erikseen tilattava henkilön omalla suostumuksella Kliinisen genetiikan yksikön arkistosta. Tämä voi kestää joitakin päiviä. Sama koskee tilannetta, jossa tutkimuksia on tehty jonkin muun yliopistosairaalan perinnöllisyyslääketieteen yksikössä. ### Lapseni on jonossa Kliinisen genetiikan yksikköön, koska hänellä epäillään perinnöllistä sairautta. Nyt olen kuitenkin uudelleen raskaana. Kummassa yksikössä perheemme asia hoidetaan? --- Sikiötutkimusyksikön perinnöllisyysneuvonnan asiakkaana voi olla ainoastaan raskaana oleva nainen tai hänen puolisonsa. Jos neuvonta edellyttää myös lapsenne tutkimista, tutkimme hänet Kliinisen genetiikan yksikössä, jonne voimme tarvittaessa järjestää kiireellisen vastaanottoajan. Vaihtoehtoisesti Sikiötutkimusyksikön perinnöllisyyslääkäri voi antaa teille neuvontaa siinä laajuudessa kuin se lapsenne sairaskertomustietojen pohjalta on mahdollista. Lapsen omat selvitykset järjestämme tässä tapauksessa normaalitapaan kiireettömänä Kliinisen genetiikan yksikössä. Suositteluhalukkuus (NPS) ## Diagnostiikkakeskus Palautteita (kpl) 81310 Tilanne 2.5.2026 -100 88 100 i Mikä on NPS? ## [ Tutkimukseen tulijan talo (Avautuu uuteen ikkunaan. Linkki vie toiselle verkkosivulle.) ](https://www.terveyskyla.fi/tutkimukseen) terveyskyla.fi Tutkimukseen tulijan talosta saat tietoa laboratorio- ja kuvantamistutkimuksista. Terveyskylää ylläpitävät Suomen yliopistosairaalat. Tästä Tutkimukseen tulijan taloon  ## [ Miten ja milloin perinnöllisiä sairauksia tutkitaan? ](/husari/miten-ja-milloin-perinnollisia-sairauksia-tutkitaan) Mahdollisuudet tutkia perinnöllisiä sairauksia lisääntyvät jatkuvasti. Geenitestin tekeminen pitää kuitenkin harkita aina tarkkaan. Tule mukaan Kirmo Wartiovaaran vastaanotolle kuulemaan lisää perinnöllisistä sairauksista. Lue koko artikkeli ja katso video  ## Palveluun liittyvät toimipisteet ### [ Kliinisen genetiikan yksikkö, Iho- ja allergiasairaala ](/potilaalle/sairaalat-ja-toimipisteet/iho-ja-allergiasairaala/kliinisen-genetiikan-yksikko-iho-ja) Kliinisen genetiikan yksikössä hoidamme potilaita, joilla epäillään perinnöllistä sairautta, selvitämme sairauksien periytymistä suvussa ja annamme… Päivitetty: 09.01.2026 Tulosta tämä sivu